Mucopolisacaridosis tipo 1

La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, siendo el síndrome de Hurler el más grave, el de Scheie el más leve, y el de Hurler-Scheie el intermedio.

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Sinónimos

• Deficiencia de alfa-L-iduronidasa
• MPS1
• MPSI
• Mucopolisacaridosis tipo I

Descripción clínica

Forma grave de la enfermedad, retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. La enfermedad aparece 6-8 meses después del nacimiento. El cuadro clínico incluye: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo e hidrocefalia.

Edad adulta, son de estatura normal y no presentan déficit intelectual. Características: rigidez en articulaciones, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y alteraciones esqueléticas menores, válvulas aórticas pueden verse afectadas. Formas intermedias presentan una inteligencia normal o casi normal, pero tienen un grado variable de discapacidad física.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES