Enfermedad De Fabry

Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovasculares (miocardiopatía, arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares). La expresión fenotípica depende de la edad de aparición y, en las mujeres, del nivel de inactivación del cromosoma X.

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Sinónimos

• Angioqueratoma corporal difuso
• Angioqueratoma difuso
• Deficiencia de alfa-galactosidasa A
• Enfermedad de Anderson-Fabry
• FD

Descripción clínica

La forma clásica debuta en la infancia con síntomas neurológicos, cutáneos, renales, cardiovasculares, cerebrovasculares, dolor crónico quemante, hormigueante puede disminuir en la edad adulta. Intolerancia al calor y al ejercicio, angioqueratomas, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y enfermedad renal crónica. La forma de inicio tardío comienza en la edad adulta y, en tales casos, la afectación cardíaca es la característica predominante.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES