Mucopolisacaridosis tipo 6

La mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Sinónimos

• Deficiencia de ARSB
• Deficiencia de ASB
• Deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa
• Deficiencia de arilsulfatasa B
• Enfermedad de Maroteaux-Lamy
• MPS6
• MPSVI

Descripción clínica

La característica inicial displasia esquelética: talla baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. Progresión rápida desde el nacimiento y se caracterizan por: niveles elevados de glucosaminoglicanos en orina. Muerte antes de la 2ª o 3ª década de vida. Progresión más lenta, caracterizada por aparición más tardía, niveles ligeramente elevados de glucosaminoglicanos en orina. Muerte en la 4ª o 5ª década de vida. Manifestaciones en ambas formas: Enfermedad en válvulas cardiacas, función pulmonar reducida, hepatoesplenomegalia, sinusitis, otitis media, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano, y hernia inguinal o umbilical. No se da déficit intelectual en la MP6.  

Etiología

La transmisión es autosómica recesiva. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ARSB, ubicado en el cromosoma 5 (5q13-5q14). Se han identificado más de 130 mutaciones en el gen ARSB, responsables de la ausencia o de la reducción de actividad de la arilsulfatasa B (ASB o N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa) y de la interrupción de la degradación de dermatán sulfato y de condroitín sulfato.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES