Mucopolisacaridosis tipo 7

Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y talla baja), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, facies tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca.

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Sinónimos

• Deficiencia de beta-glucoronidasa
• Enfermedad de Sly
• MPS7
• MPSVII
• Mucopolisacaridosis tipo VII

Descripción clínica

Los hallazgos clínicos son extremadamente variables: forma prenatales con hidropesía fetal no inmunitaria y formas neonatales graves con dismorfia, hernias, hepatoesplenomegalia, pie equinovaro, disostosis, talla baja y grave hipotonía, así como afectación neurológica que evoluciona a un profundo déficit intelectual en aquellos pacientes que sobreviven. En el otro extremo del espectro, se han descrito casos muy leves que se diagnostican durante la adolescencia o la edad adulta y que se presentan con cifosis torácica.

Etiología

Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a un acúmulo de varios glucosaminoglicanos (dermatán sulfato (DS), heparán sulfato (HS) y condroitín sulfato (CS)) en los lisosomas.

Otras enfermededades lisosomales: Gangliosidosis, AlfaManosidosis , entre otras.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES