Enfermedad de gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardiovascular o enfermedad sim ilar a Gaucher).

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Descripción clínica

Enfermedad de Gaucher enfermedad de depósito lisosomal, ocurre por mutación en gen de la enzima glucocerebrosidasa ácida, enfermedad hereditaria autosómica recesiva, enfermedad multisistémica que afecta bazo hígado, médula ósea, algunas veces en Gaucher tipo 2 y 3 hay compromiso neurológico.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES