Información clínica

de enfermedades Lisosomales

Enfermedad de Pompe

EEs una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida.

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición:  Prenatal, Neonatal, Lactancia, Infancia, Adolescencia, Edad adulta

CIE-10: E74.0

CIE-11: 5C51.

ORPHA:365

Sinónimos

  • Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida
  • Enfermedad de Pompe
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
  • GSD por deficiencia de maltasa ácida
  • GSD tipo 2
  • GSD tipo II
  • Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida
  • Glucogenosis tipo 2
  • Glucogenosis tipo II

Descripción clínica

Comprende un debut durante la lactancia con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de la alimentación y fallo de medro e insuficiencia respiratoria, a un debut tardío que se manifiesta antes o después de los doce meses de edad sin cardiomiopatía, con debilidad muscular proximal y con insuficiencia respiratoria.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES

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