Mucopolisacaridosis tipo 2

Es una enfermedad de depósito lisosomal con afectación multisistémica que conduce a un acúmulo masivo de glucosaminoglucanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen rasgos faciales toscos distintivos, talla baja, afectación cardiorrespiratoria y anomalías esqueléticas. Se manifiesta como un continuo clínico que varía desde una forma grave con neurodegeneración hasta una forma atenuada sin afectación neuronal

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Sinónimos

• Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
• MPS2
• MPSII
• Mucopolisacaridosis tipo II
• Síndrome de Hunter

Descripción clínica

Los pacientes con MPS2 parecen sanos al nacer, con síntomas iniciales que debutan entre los 18 meses y los 4 años. Las manifestaciones iniciales incluyen: macrocefalias, infecciones frecuentes del tracto respiratorio hernia umbilical e inguinal; diarrea intratable; hepatoesplenomegalia; lesiones cutáneas, facies distintiva con engrosamiento de los labios y las fosas nasales, así como una lengua agrandada y sobresaliente que se desarrolla lentamente y visibles entre los 2 y 4 años. La progresión varía desde una forma grave con regresión psicomotora temprana a una forma atenuada que se manifiesta sin afectación cognitiva.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES