Mucopolisacaridosis tipo 4

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus carinatum, (genu valgum, marcha anómala, estenosis traqueal, anomalías de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), alteración respiratoria y valvulopatías.

Codificación Internacional de la Enfermedad:

Sinónimos

• Enfermedad de Morquio
• MPS4
• MPSIV
• Mucopolisacaridosis tipo IV

Epidemiología

La prevalencia al nacimiento varía en todo el mundo entre 1/240.000 – 7.600.000, la prevalencia mundial media al nacimiento es aproximadamente 1/1.500.000.

Descripción clínica

Formas MPS, IVA y IVB, tienen manifestaciones esqueléticas similares; sin embargo, la MPS IVA presenta un fenotipo más grave. Por lo general, la MPS IVA se diagnóstica durante el segundo año de vida. Las deformidades progresivas del esqueleto y de las articulaciones, alteraciones de la marcha y las actividades diarias, incluyen cifosis, escoliosis lo que deriva en talla baja, la dismorfia facial con frente prominente, mandíbula grande y cuello corto. La insuficiencia respiratoria, apnea del sueño y complicaciones anestésicas potencialmente mortales. La capacidad intelectual es normal.

Etiología

La disfunción y la displasia son el resultado del acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en todo el cuerpo. La MPS IVA se debe a la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS, 16q24.3) necesaria para la degradación del queratán sulfato (KS) y del condroitín-6-sulfato. La MPS IVB se debe a la deficiencia de beta-galactosidasa (GLB1, 3p22.3) necesaria para la degradación del KS.

Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES